华大基因的产前基因检测缺陷是什么？

华大智造也一度叫出了高达500亿元的估值，但华大智造的产品并没有获得除华大以外的其他客户的检验，也许产前DNA检测的缺陷正出现于此。 可以说华大基因的业务主要就是提供基因检测服务，而最重要的测序仪的技术则没有在上市公司的体系之内。

单基因病无创产前检测的发展趋势是什么？

单基因病的无创产前检测逐渐成为全球 NIPT 临床应用的发展趋势 [4-6]。. 2018 年 9 月，华大基因推出的 NIFTY ® 全因 2.0，在国内率先实现了胎儿染色体及单基因病多方位的无创筛查，沿用 NIFTY ® 全因 1.0 的 25M reads 数据量检测全部染色体非整倍体、88 种明确的染色体缺失/重复综合征，同时新增「软骨发育不全」单基因病检测内容。. 现在， 华大基因单基因病无创产前检测技术实现全新升级，通过目标区域捕获、双端分子标签 (unique molecular indexing, UMI) 建库及高通量测序技术联合方式，同时对 27 种胎儿新发显性单基因病进行无创产前检测，有效防控显性单基因病的首次发生， 助力我国临床无创产前检测技术再上新台阶！.

华大无创产检能降低误诊漏诊率吗？

无创产检作为一种新手段，理应在减小副作用，降低误诊漏诊率上有所改善。 不过在17年，就有多位孕妇做了华大的无创产前检测，显示低风险，最终出生有缺陷的案例，总数多达19起。 由于情况复杂，误诊漏诊情况出现的原因也有很多，包括孕妇染色体缺失、胎儿只有部分细胞是三体、以及其他生物原因。 也就是说，华大提供的检测仅能保证在一些比较严重的遗传病上，如“唐氏综合征”，做到筛查。 而目前相关政策还未对这样的“假阴性”，即漏诊，的情况作出规定，华大也因此不会在监管层面受到任何影响。 同样，华大基因提供的保险服务也不包括些“多半根染色体”或“几个基因位点突变”等一些特殊情况。 技术缺陷导致的损失不应由不幸的家庭来承担，华大方面也有夸大其检测技术的嫌疑。

华大智造和华大基因有什么关系？

不仅如此，华大还存在关联交易问题。 华大子公司从华大智造采购时，在1.28亿元的合同金额基础上多支付了3000万元。 华大智造和华大基因同属华大控股旗下公司，两者为“兄弟”关系。

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